Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare, majoritairement héréditaire, du tissu conjonctif qui atteint principalement le coeur, les vaisseaux, le squelette, les muscles et les yeux. Une personne sur 5.000 serait atteinte. Le diagnostic se base sur les signes cliniques et les antécédents familiaux. Un tableau clinique extrêmement variable entre les patients rend le diagnostic souvent difficile à établir.
L’objectif principal est de limiter la dilatation aortique, car l’atteinte aortique conditionne le prognostic vital de la maladie.
La prise en charge demande la consultation de nombreux spécialistes (cardiologues, généticiens, rhumatologues, ophtalmologues, pédiatres et radiologues).
Un suivi régulier et une prise en charge adéquate peuvent procurer aux patients une espérance de vie de celle de la population générale, l’espérance de vie ayant augmenté de 30 ans au cours des 30 dernières années.